Hay pacientes que deambulan durante años por los consultorios médicos en busca de un tratamiento. Pugnan en realidad por un diagnóstico que les diga qué tienen. Algo que llega luego en forma tardía.
Esas personas y sus familias deben pasar por una odisea diagnóstica. El enfermo posee una patología invisible y rara, imposible de detectar de entrada, y eso disminuye la posibilidad de lograr un tratamiento que ataque el mal, lo que agrava su condición.
Para sensibilizar a la opinión pública mundial sobre el drama que viven estas personas afectadas por dolencias pocos comunes, se ha instituido el 28 de febrero como Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales una gran mayoría (80%) son de origen genético. Más de la mitad de estas enfermedades raras se manifiestan durante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3-4% de todos los niños nacidos vivos. Y sólo se dispone de un conocimiento científico detallado de unas 1.000 de ellas.
La mayoría de estas enfermedades “huérfanas”, que son de baja prevalencia y alta complejidad, son trastornos crónicos, degenerativos, cuyos tratamientos justamente exigen que se establezca un diagnóstico lo antes posible.
Es el caso de la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. También están los cánceres poco frecuentes (el de tiroides), las enfermedades autoinmunes (el lupus, la esclerosis múltiple o la miastenia gravis) y las malformaciones congénitas (la espina bífida o la malformación de Chiari).
Se cree que este tipo de patologías afecta a menos de 5 por cada 10.0000 habitantes, es decir, una incidencia muy baja. Al ser una minoría, a esta población no se le presta la atención necesaria.
En el país existe la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), una organización civil de segundo grado, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y familiares, y cuya página web es https://fadepof.org.ar/
La Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Nº26.689) ampara el derecho integral de la salud al 100% de todas las personas con enfermedades poco frecuentes, cuyos tratamientos deben ser cubierto por las obras sociales.
“En su gran mayoría, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros de salud y médicos de distintas especialidades, no sólo por el desconocimiento de las enfermedades sino también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías”, refiere la FADEPOF.
La organización argentina sostiene que el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, a tal punto que si no se llega a tiempo las secuelas que puede dejar el mal son irreversibles y discapacitantes.
Todo este cuadro produce un alto impacto emocional en los involucrados. La vida familiar suele cambiar su dinámica y girar en torno al paciente y sus necesidades.
En Argentina, el problema se incrementa en los casos de pacientes del interior que deben trasladarse en ocasiones hasta la ciudad de Buenos Aires, donde se suelen tratar estas dolencias, circunstancia que acarrea una carga extra para el núcleo familiar.
El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Lo diferente es la situación a la que se enfrentan, generalmente en contextos adversos.
© El Día de Gualeguaychú
APUNTES y REFLEXIONES 